**Descubriendo avances en genética: Jornada de Especialistas en Madrid**
En una jornada llena de conocimiento y experiencias en el campo de la genética, el director gerente, Carlos Mingo, inauguró el evento junto al director médico, Rafael Martínez, y el jefe de Servicio de Genética, Miguel Ángel Moreno. El objetivo principal de esta reunión fue compartir experiencias de interés en la práctica clínica con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública de la región, fortaleciendo así los lazos entre los profesionales de este colectivo.
**Ponencias destacables**
El Hospital Ramón y Cajal fue el encargado de abrir la jornada con la presentación de casos clínicos que mostraron su experiencia en el diagnóstico de individuos afectados por encefalopatía epiléptica y retraso global del desarrollo causado por variantes en el gen UGDH. Además, resaltaron la importancia de revisar sistemáticamente el fenotipo y abordaje molecular para identificar simuladores infrecuentes de otras patologías, como la enfermedad de Wilson-like asociada al gen CCDC115.
Por otro lado, el Hospital Universitario 12 de Octubre compartió un caso de CARASAL, una leucoencefalopatía familiar poco conocida que imita a CADASIL y CARASIL. Desde la Fundación Jiménez Díaz, se destacó la relevancia de las variantes de splicing no canónicas como causa genética del síndrome de Nance-Horan, una enfermedad rara ligada al cromosoma X caracterizada por cataratas congénitas.
Dos ponencias a cargo del IIER-ISCIII y del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, presentaron su experiencia en el uso de mapeo óptico del genoma (OGM), una tecnología innovadora que combina la información de varias técnicas citogenéticas convencionales en una sola prueba. Además, el INGEMM-Hospital Universitario La Paz mostró el uso de secuenciación por nanoporo, permitiendo obtener secuencias más extensas que las obtenidas por secuenciación masiva convencional, aplicándose en el diagnóstico de enfermedades metabólicas.
Finalmente, Pilar Sánchez Pobre, gerente adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa de la Consejería de Sanidad, clausuró la jornada presentando las acciones que se están llevando a cabo para la reorganización de la genómica en la Comunidad de Madrid. Destacó el proyecto CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico) como base para estructurar la cartera de servicios genómicos de los hospitales. También se mencionó la participación de la Comunidad de Madrid en iniciativas como el proyecto SiGenes para almacenamiento y análisis de variantes genéticas, y la red UNICAS para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras. Se resaltó la implementación en la red hospitalaria del SERMAS de la cartera de farmacogenética, donde el Hospital Universitario Ramón y Cajal es uno de los nodos seleccionados para resolver estas pruebas.
En resumen, la jornada de especialistas en genética en Madrid fue un evento enriquecedor lleno de aprendizaje y avances en el campo de la medicina genómica. La colaboración entre profesionales y la presentación de casos clínicos destacables demuestran el compromiso de la comunidad médica en mejorar la atención y diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
