**Descubriendo Cringenes: Avances en la detección temprana de enfermedades raras en bebés**
Bajo la denominación de Cringenes, se está llevando a cabo un innovador proyecto que involucra a institutos de investigación sanitaria y la participación de 2,500 bebés de nueve comunidades autónomas en España. Esta iniciativa busca detectar más de 300 patologías raras a través de una simple muestra de sangre seca, con el objetivo de proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados.
El proyecto Cringenes es un hito crucial en la detección temprana de enfermedades genéticas, ya que el 80% de estas patologías tienen origen genético. Esto permitirá evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud, lo que podría suponer un gran avance en el tratamiento de enfermedades raras.
En este ambicioso proyecto participarán 73 profesionales de distintas especialidades, como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería. Todo ello con una financiación de 2.4 millones de euros y la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y expertos en bioética y evaluación económica.
**Incorporación de nuevas enfermedades en 2025**
La Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, a través del Programa de Cribado Neonatal, ya incluye 23 patologías, entre ellas enfermedades endocrino-metabólicas, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia. Estas enfermedades son detectadas tempranamente en los recién nacidos a través de la prueba de talón, lo que permite un tratamiento oportuno y evita el desarrollo de enfermedades y discapacidades.
Además, se está planificando la incorporación de 10 nuevas enfermedades en 2025, lo que ampliará la capacidad de detección temprana y tratamiento de patologías en los recién nacidos. El Laboratorio del Programa de Cribado Neonatal analiza y obtiene los resultados, enviando los casos positivos a las Unidades Clínicas de Referencia para el diagnóstico y tratamiento correspondiente.
En resumen, Cringenes y el Programa de Cribado Neonatal en la Comunidad de Madrid están marcando un antes y un después en la detección temprana y el tratamiento de enfermedades raras en los recién nacidos. Estos avances representan un importante paso adelante en la medicina preventiva y en la mejora de la calidad de vida de los niños afectados por estas patologías.
